Nghiên cứu này được đăng trên Tạp chí Nature Genetics.
Một nhóm nghiên cứu quốc tế, đứng đầu là Murat Gunel, giáo sư giải phẫu thần kinh và sinh học thần kinh và Richard Lifton, giáo sư về di truyền học và là nhà nghiên cứu thuộc Viện Y học Howard Hughes đã nghiên cứu hệ gen của hơn 2.000 người bị phình mạch máu não. Họ tìm ra ba đoạn nhiễm sắc thể, hay còn gọi là loci, điểm mà các biến thể di truyền nói chung có thể gây ra nguy cơ đối với chứng phình gây vỡ mạch máu và do đó gây ra đột quỵ. Kết quả thu được ở bệnh viện Phần Lan, Hà Lan và Nhật Bản là giống nhau và cho thấy những biến thể này làm tăng nguy cơ bị mắc chứng phình mạch.
Nghiên cứu này có thể dẫn tới những thí nghiệm chiếu chụp mới để xác định hàng trăm nghìn người liệu có nguy cơ bị đột quỵ với nguyên nhân là do chảy máu trong não hay không và đưa ra những liệu pháp điều trị mới làm vững chắc hơn các mạch máu trong não trước khi chúng có nguy cơ bị vỡ.
Gunel cho biết: “Mặc dù chúng tôi đã nỗ lực rất nhiều trong điều trị chứng phình mạch máu, cho đến nay chúng tôi vẫn chưa có một phương pháp hiệu quả nào có thể xác định phần lớn những người có nguy cơ mắc phải căn bệnh chết người này. Khám phá mới này mang lại một cái nhìn khả quan đối với căn bệnh này”.
Tuổi trung bình khi tình trạng đột quỵ do xuất huyết xảy ra là 50 tuổi và thường không có những dấu hiệu báo trước nào cả. Trong phần lớn các trường hợp, các ca đột quỵ gây ra tử vong hoặc tổn thương nặng ở não.
Nghiên cứu này cho thấy nguy cơ bị chứng phình mạch máu tăng có số lượng lớn các biến thể nguy cơ, hay còn gọi là alen. Các nhà nghiên cứu phát hiện rằng những người có số lượng các alen cao nhất sẽ có nguy cơ bị bệnh phình mạch máu tăng gấp 3 lần. Dựa vào nghiên cứu này, một thí nghiệm chiếu chụp trong tương lai có thể xác định được bệnh nhân có nguy cơ cao bị bệnh phình mạch não hay sẽ bị đột quỵ do xuất huyết não hay không.
Gunel cho biết: “Nghiên cứu mới này tập trung vào các biến thể trong gen SOX17, đây là gen đóng vai trò quan trọng và hồi phục các tế bào màng trong tạo nên thành động mạch của mạch máu. Các biến thể này có thể tác động tới khả năng sản xuất ra các tế bào chữa trị tổn thương trong mạch máu và mở ra con đường nghiên cứu những phương pháp mới phòng tránh bệnh phình mạch máu não”.

Theo Sciencedaily