Nứt đốt sống là một khuyết tật của ống thần kinh (neural tube defect - NTD). Thuật ngữ này mô tả gai xương bị hở hay cột sống có phần không kín hoàn toàn. Hình thức nghiêm trọng nhất của nứt đốt sống có thể bao gồm cơ suy yếu hoặc liệt ở phần hở, mất cảm giác dưới phần hở và mất khả năng kiểm soát bàng quang và đại tràng.

Nhìn chung, nứt đốt sống có ba dạng chính (từ nhẹ tới nặng):

1.Nứt đốt sống ẩn: xuất hiện khoảng hở ở một hoặc nhiều đốt sống (xương) trên cột sống mà không gây tác hại rõ ràng tới tủy sống.

2. Thoát vị màng não: Màng não, nghĩa là phần bao bọc bảo vệ xung quanh tủy sống, đẩy ra ngoài qua khoảng hở trên đốt sống trong một túi bao gọi là thoát vị màng não. Phần tủy sống vẫn không bị ảnh hưởng gì; điều này có thể được sửa chữa mà không ảnh hưởng hoặc ảnh hưởng rất ít tới đường thần kinh.

3. Thoát vị tủy-màng tủy: Đây là dạng nghiêm trọng nhất của nứt đốt sống, trong đó một phần của chính tủy sống hở ra qua lưng. Trong một số trường hợp, các túi được da bao bọc; trong những trường hợp khác, mô và dây thần kinh hở ra.

Khoảng 40 phần trăm người Mỹ có thể bị mắc chứng nứt đốt sống ẩn, nhưng do họ không gặp hoặc gặp rất ít triệu chứng nên không mấy người trong số họ biết rằng họ mắc khuyết tật này.

Hai loại khác của nứt đốt sống là thoát vị màng não và thoát vị tủy-màng tủy được hiểu chung là nứt đốt sống hiện và cứ khoảng 1000 đứa trẻ ra đời thì có một bé mắc khuyết tật này.

Một ảnh hưởng phổ biến của thoát vị tủy-màng tủy là dịch tích tụ trong não (một trạng thái bệnh lý được biết dưới cái tên tràn dịch não). Một tỷ lệ cao trẻ sơ sinh bị thoát vị tủy-màng tủy mắc bệnh tràn dịch não, chứng bệnh này được điều trị bằng một thủ thuật phẫu thuật gọi là đặt ống lưu dẫn (shunting). Phương pháp này giải phóng chất dịch tích tụ trong não và giảm nguy cơ bị tổn thương não, động kinh hoặc mù. Tràn dịch não có thể xảy ra mà không cần mắc chứng nứt đốt sống, nhưng hai tình trạng bệnh lý này thường đi đôi với nhau.

Ví dụ về những tình trạng bệnh lý thứ yếu đi kèm với chứng nứt đốt sống là dị ứng latex, viêm gân, béo phì, bong tróc da, rối loạn hệ dạ dày ruột, khả năng tiếp thu kém, rối loạn vận động (tự ý), trầm cảm và các vấn đề về xã hội và tình dục.

Trong một số trường hợp, trẻ mắc tật nứt đốt sống mà cũng có tiền sử về tràn dịch não có gặp phải những vấn đề về học tập/tiếp thu. Chúng có thể gặp khó khăn trong khả năng tập trung, biểu đạt hoặc hiểu ngôn ngữ, tiếp thu kỹ năng đọc và toán học. Sớm có biện pháp tác động đối với trẻ gặp những vấn đề về học tập có thể giúp ích đáng kể cho trẻ để sẵn sàng tới trường.

Cho dù nứt đốt sống là một dị tật tương đối phổ biến, nhưng chỉ gần đây phần lớn trẻ sinh ra mắc chứng thoát vị tủy-màng tủy mới tử vong ngay sau khi ra đời. Giờ đây khi có thể tiến hành phẫu thuật trong 48 giờ đầu tiên sau khi trẻ chào đời để giải phóng dịch xương sống và bảo vệ trẻ khỏi bị tràn dịch não thì những trẻ bị thoát vị tủy-màng tủy có nhiều cơ hội sống hơn rất nhiều. Tuy nhiên, thông thường chúng phải trải qua nhiều ca phẫu thuật trong cả quãng đời trẻ thơ của mình.

Nứt đốt sống thường là một dị tật bẩm sinh độc lập. Cho dù các nhà khoa học tin rằng những yếu tố về gen và môi trường có thể cùng nhau gây ra chứng bệnh này và những dị tật khác của ống thần kinh, nhưng 95% trẻ sơ sinh mắc chứng nứt đốt sống sinh ra trong gia đình không có tiền sử về loại rối loạn này. Tuy nứt đốt sống có vẻ xảy ra trong những gia đình nhất định, song chứng bệnh này không theo bất cứ hình thức di truyền nào.

Phụ nữ có những vấn đề mãn tính về sức khỏe như tiểu đường và tai biến mạch máu (điều trị bằng các loại thuốc chống co giật nhất định) khiến tăng nguy cơ (khoảng 1/100) sinh con bị mắc chứng nứt đốt sống.

Dị tật bẩm sinh có thể xảy ra đối với bất cứ gia đình nào. Nhiều yếu tố có thể ảnh hưởng tới thai sản, trong đó có gen của gia đình và những yếu tố người phụ nữ có thể tiếp xúc trong thời kỳ mang thai. Những nghiên cứu gần đây đã cho thấy axit folic là một yếu tố có thể giảm nguy cơ sinh con mắc tật nứt đốt sống. Sử dụng axit folic trước và trong thời kỳ đầu mang thai giảm được nguy cơ bị nứt đốt sống và các dị tật khác của ống thần kinh.