Cho đến nay, những chẩn đoán trước khi sinh về những căn bệnh do rối loạn di truyền như vậy chỉ có thể thực hiện thông qua các thủ thuật xâm lấn như chọc nước ối, vốn dễ dẫn đến xảy thai.

Nhưng các nhà khoa học tại Hồng Kông và Thái Lan đã phát hiện một phương pháp để chẩn đoán các căn bệnh "monogenic" (di truyền đơn tính) vốn gây ra bởi một khiếm khuyết đơn ở một gen nào đó trong ADN của người.
"Những căn bệnh như vậy có thể chẩn đoán bằng một mẫu xét nghiệm máu (lấy từ người mẹ) và bằng cách tính tỷ số tương quan giữa số gen đột biến và gen bình thường", người lãnh đạo công trình nghiên cứu Dennis Lo thuộc trường Chinese University of Hong Kong cho biết.
Điều này có thể thực hiện được bởi vì ADN của bào thai tuần hoàn trong máu của người mẹ, một khám phá mà Lo và các cộng sự của ông đã thực hiện trong nhiều năm trước.
Kể từ đó nhiều nhà khoa học đã cố gắng tìm ra cách thức tốt nhất để phân biệt được ADN của bào thai với ADN của người mẹ, trước khi họ có thể phát hiện ra xem có bất cứ dị tật nào không ở ADN của bào thai. Nhưng những nỗ lực đó cho đến nay vẫn chưa được thành công lắm.
Trong bài báo được công bố trên Tạp chí Proceedings of the National Academy of Sciences, Lo và các cộng sự cho biết họ đã thiết kế một hệ thống tính toán nhằm cho phép " thực hiện sự chẩn đoán không xâm lấn trước khi sinh để phát hiện các căn bệnh di truyền đơn tính".
Sử dụng một công nghệ xét nghiệm máu số hóa chính xác nhằm đếm các chuỗi ADN bình thường và đột biến trong huyết tương của người mẹ và sau đó dùng kết quả này để tính số lượng các gen đột biến mà bào thai thừa hưởng và dẫn đến quyết định về khả năng bào thai có thể phát triển các chứng bệnh di truyền đơn tính.
Tuy nhiên, Lo cũng cho biết tính chính xác của phương pháp này sẽ còn phụ thuộc vào nồng độ ADN của bào thai có trong huyết thanh của người mẹ.
Thalassaemia là một căn bệnh di truyền liên quan đến máu có thể làm giảm khả năng sinh sản hoặc thậm chí là vô sinh. Việc điều trị sớm có thể cải thiện được chất lượng cuộc sống của người bệnh.
Bệnh cystic fibrosis gây ảnh hưởng đến các hệ thống hô hấp, tiêu hóa và sinh sản và có thể dẫn đến nhiễm trùng phổi ở bào thai.

Theo Reuters